Des tests sanguins pour dépister le cancer sont mis au point depuis plusieurs années par les scientifiques, avec des approches différentes. Un nouveau test, basé sur l’étude des profils de méthylation de l’ADN, compte sur un algorithme pour trier les échantillons cancéreux des non cancéreux.
Aller se faire dépister pour le cancer de la prostate ou le cancer du sein n’est pas une partie de plaisir. Les examens sont souvent invasifs ou douloureux. Depuis quelques années, les chercheurs essaient de mettre au point un test de dépistage du cancer qui ne nécessiterait qu’une prise de sang. Plusieurs marqueurs tumoraux excrétés par les cellules cancéreuses sont détectables dans la circulation sanguine.
Des chercheurs américains se sont intéressés à l’un de ces marqueurs : l’ADN tumoral circulant. Dans une publication parue dans Annals of Oncology, ils éprouvent sur plus de 6.000 échantillons un test de dépistage basé sur l’analyse de l’ADN tumoral circulant par un algorithme.
Les tumeurs excrètent dans le sang des morceaux d’ADN qui portent des marqueurs épigénétiques spécifiques, appelés méthylations. Les méthylations sont indispensables à plusieurs mécanismes cellulaires dont l’expression des gènes. L’algorithme, entraîné par machine learning, classe les échantillons, en cancéreux ou non cancéreux, selon les motifs de méthylation portés par l’ADN circulant. Il est capable d’analyser un million de sites de méthylation parmi les 30 millions dispersés le long du génome humain.
Cette méthode basée sur les mathématiques est-elle efficace pour diagnostiquer une maladie ? Eh bien cela dépend du cancer et de son stade ! Globalement, l’algorithme a diagnostiqué avec succès 43,9 % des cinquante types de cancers testés. Cela semble peu, mais l’algorithme se défend mieux dans certains cas.
Plus le stade de la maladie est avancé, plus le test est efficace. Par exemple, le taux de vrais-positifs pour les cancers au stade métastasique est de 83 % contre seulement 39 % pour les plus précoces. Parmi les douze cancers les plus agressifs testés (cancer de l’anus, de la vessie, de l’œsophage, du cou et de la tête, de l’estomac, du foie et de la vésicule biliaire, des poumons, des ovaires, du pancréas, et les lymphomes), 67,3 % des tests sont des vrais-positifs.
Le taux de faux-positifs, c’est-à-dire que le test diagnostique un cancer alors qu’il n’y en a pas, est seulement de 0,7 %. En comparaison, on estime que 3 à 6 % des mammographies produisent un résultat positif alors que la femme n’a pas de cancer.
De plus, ce test de dépistage est capable d’identifier le tissu d’origine de l’ADN circulant. L’algorithme a prédit correctement l’origine des cancers avec une précision de 93 %. Même si l’algorithme n’a pu détecter que 39 % des cancers au stade précoce, les chercheurs pensent qu’il pourrait être utilisé pour des campagnes de dépistage multicancer au sein de la population.
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